Un siglo y medio de Genética. ¿Cómo vemos hoy el trabajo de Mendel?

Hace 150 años, el monje austríaco Gregor Mendel publicaba el trabajo titulado “Experimentos en hibridación de plantas”, resultado de los innumerables cruzamientos que había realizado en el patio de una abadía de Brno.

Un fragmento de ese trabajo dice: “La fertilización artificial, llevada a cabo en plantas ornamentales para obtener nuevas variedades de color, motivaron los experimentos que se discutirán aquí. La llamativa regularidad con que las mismas formas híbridas reaparecen siempre, en tanto ha ocurrido fertilización entre especies iguales, dio el estímulo para la realización de posteriores experimentos, cuya función era seguir la evolución de los híbridos en sus descendientes”.

Gregor Mendel.

Gregor Mendel.

Así sentaba, sin saberlo, las bases de una nueva ciencia: la Genética. Este término no fue acuñado sino hasta 1906, propuesto por el biólogo inglés William Bateson, para designar a la ciencia de la herencia.

Mendel realizó un gran trabajo científico, ya que utilizó, por primera vez en la historia, el análisis estadístico para los resultados de sus ocho años de experimentos con más de 30.000 plantas de arveja (Pisum sativum).

Lo que vio Mendel

Analizó siete características; forma de las semillas: lisas o rugosas, color de las semillas: amarillas o verdes, longitud del tallo: alto o bajo, color de las flores: púrpuras o blancas, color de las vainas: amarillas o verdes, forma de las vainas: globosas o constreñidas (con depresiones) y posición de las flores: axiales o terminales.

Guisantes (arvejas o chícharos) de Pisum sativum (Fuente Doperwt_rijserwt_bloemen)

Guisantes (arvejas o chícharos) de Pisum sativum. Créditos: Doperwt_rijserwt_bloemen.

Mendel trabajó con fenotipos, que son las características observables de la planta (semilla lisa o rugosa, amarilla o verde, etc.), resultado de la interacción del genotipo (conjunto de genes heredado de los padres) y el ambiente.

Lo que ha permitido descubrir la genética hasta hoy

Actualmente, podemos conocer los genes que codifican para cada característica, dónde están ubicados y cuál es su secuencia específica de bases. Por eso, hoy se sabe que las semillas lisas y rugosas son así porque acumulan almidón de manera diferente. Las rugosas, tienen menos almidón que las lisas pero mayor contenido de sacarosa, fructosa y glucosa; alto contenido de lípidos y bajo contenido de algunas proteínas de almacenamiento como la legúmina (proteína muy parecida a la caseína encontrada en la leche).

La causa de estas diferencias están en el gen SBE1 (por las siglas en inglés de Starch Branching Enzyme 1), que codifica la enzima que ramifica la molécula de almidón. El almidón es un polímero de subunidades de glucosa formado por dos compuestos diferentes: amilosa –no ramificada- y amilopectina –ramificada-. En las semillas rugosas este gen está interrumpido por una inserción de 800 pares de bases (aparentemente un transposón, es decir, una secuencia de ADN que puede moverse de manera autosuficiente a diferentes partes de un genoma) que induce a una menor síntesis de amilopectina y mayor de azúcares.

La diferencia entre plantas altas y bajas está dada por la síntesis de giberelinas, hormonas que regulan varios factores del crecimiento, entre ellos la división y elongación celular. La clave está en el gen que codifica la enzima 3β-hidroxilasa, necesaria para la transformación de GA20 (giberelina inactiva) en GA1 (giberelina activa). Las plantas bajas (también llamadas ‘enanas’) acumulan GA20 por falta de la enzima y las altas (o normales), donde el funcionamiento de 3β-hidroxilasa es normal, acumulan GA1.

Una mutación puntual, específicamente una sustitución de Guanina por Adenina, hace que durante la síntesis proteica que da lugar a la enzima, el aminoácido alanina sea reemplazado por treonina; lo que reduce drásticamente su actividad.

Las semillas verdes permanecen de ese color porque no pueden degradar la clorofila, debido a la inserción en el gen SGR (por sus siglas en inglés Stay GReen) de 6 pares de bases que codifican dos aminoácidos extra en la proteína homónima, la cual actúa en la ruta catabólica de la clorofila.

Mendel comprobó que las semillas verdes provenían siempre de plantas de flores púrpura y con axilas de las hojas pigmentadas. Por el contrario, las semillas amarillas provenían siempre de plantas con flores blancas y axilas sin pigmentar.

Flores de Pisum sativum (Créditos: Doperwt_rijserwt_bloemen)

Flores de Pisum sativum. Créditos: Doperwt_rijserwt_bloemen.

Estudiando estas características se determinó que el color de flores y axilas de las hojas está determinado por un gen, más específicamente un factor de transcripción (proteína que se une a secuencias específicas de ADN y controla la transcripción de otros genes), encargado de regular la síntesis de flavonoides (pigmentos) en toda la planta. En las plantas con flores blancas este gen se encuentra interrumpido por la adición de un nucleótido, lo que ocasiona que no se produzca la enzima chalcona sintasa, clave para la síntesis de pigmentos.

En el caso del color de las vainas, las amarillas tienen cloroplastos con membranas individuales, sin granas y con solo el 5% de clorofila respecto al fenotipo vaina verde. Estos cambios reducen la actividad fotosíntetica de las vainas por menor absorción de CO2.

Para la forma de las vainas, se descubrió que son dos genes los que intervienen en esta característica. Están involucrados en la presencia o ausencia de esclerénquima (tejido de sostén) en su pared. Las vainas globosas o infladas tienen una capa completa de esclerénquima, mientras que las constreñidas carecen de este tejido.

Mendel clasificó plantas con flores axiales y terminales. Esta diferencia se debe a la fasciación, fenómeno que ocurre por una fusión de estructuras debido a desviaciones del proceso meristemático que hace que las flores se concentren en la parte superior del tallo, en lugar de crecer a lo largo de él.

Ahora se sabe que la fasciación se debe a la acción de dos familias de genes: Clavata y Fasciata, que regulan el desarrollo del meristema apical. La primera controla el desarrollo y tamaño y la segunda mantiene su organización celular. Mutaciones en los genes de estas familias inducen a la presencia de flores terminales.

Si bien la mayoría de los estudios de los genes Clavata y Fasciata se han realizado en la especie modelo Arabidopsis tahaliana, se tienen fuertes indicios de un funcionamiento similar en arvejas.

La contribución de Mendel al mejoramiento de plantas

Gregor Mendel.

Gregor Mendel.

Mendel fue el primero en explicar las proporciones de fenotipos resultantes de la hibridación y de sus subsecuentes generaciones. Él no conocía los genes, pero intuyó su presencia al llamarlos “elementos” del polen y el óvulo causantes de las diferencias hereditarias. Estos conocimientos fueron fundamentales para el desarrollo del mejoramiento vegetal o fitomejoramiento.

En el siglo XX muchas técnicas de fitomejoramiento se desarrollaron sobre la base de los principios mendelianos de la herencia, tales como diferentes sistemas de cruzamientos y selección (masal, por pedigree o retrocruzas), la generación de variedades híbridas o las mutaciones que permitieron descubrir variantes nuevas de plantas útiles agronómicamente.

Hoy contamos con la ayuda inestimable de la genómica, la cual se desarrolló sobre los principios mendelianos de la herencia, los principios evolutivos de Darwin y el conocimiento de la estructura del ADN. Así podemos saber la secuencia de bases del ADN de un gen determinado, en qué parte del genoma se encuentra y rastrearlo a través de marcadores moleculares para seleccionar las variantes más convenientes.

El trabajo de Mendel también sentó las bases para la ingeniería genética y el desarrollo de plantas transgénicas, ya que se usa para determinar si los transgenes introducidos son estables, es decir, si se transmiten de generación en generación según las leyes de la herencia.

Es indudable que en 150 años la genética y el mejoramiento vegetal realizaron enormes progresos, pero también es evidente que siempre dependerán de los principios enunciados hace 150 años por el monje.

Bibliografía consultada

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-Reid, J.B. and John J. Ross (2011) Mendel’s Genes: Toward a Full Molecular Characterization. Genetics 189: 3–10.

-Sinjushin, A.A. and S. A. Gostimskii (2008) Genetic Control of Fasciation in pea (Pisum sativum L.) Russian Journal of Genetics 44 (6): 702–708.

-Smýkal, P.; R.K. Varshney, V.K. Singh, C.J. Coyne, C. Domoney, E. Kejnovský and T. Warkentin (2016) From Mendel’s discovery on pea to today’s plant genetics and breeding. Theor Appl Genet 129 (12): 2267-2280.

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-Zhou, C.; L. Han, C. Pislariu, J. Nakashima, C. Fu, Q. Jiang, L. Quan, E.B. Blancaflor, Y. Tang, J.H. Bouton, M. Udvardi, G. Xia and Z.Y. Wang (2011) From Model to Crop: Functional Analysis of a STAY-GREEN Gene in the Model Legume Medicago truncatula and Effective Use of the Gene for Alfalfa Improvement. Plant Physiol. 157: 1483-1496.

por Fabiana Malacarne

Ingeniera agrónoma, mejoradora de plantas y apasionada por la ciencia. Trabajando siempre por acercar la ciencia a los más jóvenes.
@fabibiotec

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