Hairgenes, genes traídos por los pelos

Si hacemos un análisis rápido de las personas que nos cruzamos en la calle, en el autobús o en el trabajo, observaremos que en la población hay una gran diversidad de color, grosor y tipo de cabello, pelo de la barba y cejas.

El pelo en las personas

El pelo cubre todo el cuerpo excepto los labios, las palmas de las manos y las plantas de los pies, y tiene funciones de protección. Así, el pelo de la cabeza mantiene el calor corporal y protege de golpes, las pestañas protegen a los ojos de la luz y de pequeñas partículas del ambiente y las cejas evitan que el sudor que pueda gotear desde la frente penetre en los ojos.

Cada pelo tiene una raíz situada por debajo de la piel, la que a su vez se encuentra dentro de un folículo. Allí las células se agrupan para formar queratina, una proteína que es el constituyente principal del pelo. El pelo crece desde la raíz, sale del folículo y atraviesa la piel. El folículo está conectado a una glándula sebácea que protege la piel dándole resistencia al agua. En la base de cada folículo hay pequeños vasos sanguíneos que alimentan la raíz para permitir el crecimiento del pelo, pero una vez que sale a la superficie sus células están muertas y es por eso que no duele cuando nos cortamos el cabello.

Esquema de un pelo (Fuente: Lacovin).

Esquema de un pelo (Fuente: Lacovin).

Si además prestáramos atención a las personas originarias de diferentes latitudes del planeta veríamos que su pigmentación decrece a medida que se incrementa la distancia al ecuador, presumiblemente para balancear el uso de radiación ultra violeta para la producción de vitamina D y el daño a la piel causado por la exposición a la misma. Esto ha conducido a una selección positiva (es decir, favoreciendo las características) para menor pigmentación en piel, cabello y ojos en áreas distantes del ecuador.

La genética de la pigmentación es compleja e involucra numerosos genes. Actualmente se conocen muchos de los que determinan algunas características de nuestro pelo corporal: grosor, color, forma, etc.

Genes que determinan algunas características del pelo (Fuente: adaptada de Adhikari y col.),

Genes que determinan algunas características del pelo (Fuente: adaptada de Adhikari y col.),

¿Con o sin frizz?

La forma del cabello es variada; por lo general los africanos tienen el pelo rizado, mientras que el de los asiáticos es lacio y grueso. Los caucásicos o indoeuropeos están en el medio de ambos presentando mayormente pelo lacio y ondulado y en menor proporción, rizado. Estas combinaciones se deben a la interacción de los genes con el ambiente.

El gen EDAR actúa en el desarrollo prenatal para especificar la localización, tamaño y forma de los folículos pilosos y de ellos depende el aspecto y grosor del cabello y la barba. Mutaciones en estos genes provocan una enfermedad, displasia ectodérmica hipohidrótica, que se caracteriza por escasez de cabello y vello corporal. Por su parte, el gen PRSS53 está relacionado con la producción de enzimas proteasas, las que junto con sus inhibidores son importantes en la queratinización y por lo tanto en el crecimiento del cabello.

La forma del cabello está relacionada con la producción de tricohialina, proteína responsable del “enrollamiento” de los filamentos de queratina. El gen TCHH, que a su vez depende del factor de transcripción GATA3 (que le indica cuando activarse), lleva las instrucciones para producir esta proteína y se expresa en la raíz y el bulbo. Una mutación que implica el cambio de un solo aminoácido en la tricohialina produce el pelo lacio.

Tipos de cabello: lacio, ondulado y rizado (Fuente: GB HealthWatch).

Tipos de cabello: lacio, ondulado y rizado (Fuente: GB HealthWatch).

El pelo lacio aparentemente es un rasgo nuevo en la evolución humana, es decir, que todos nuestros ancestros tuvieron pelo rizado. La ventaja adaptativa del pelo lacio está relacionada con la producción de sebo. El cabello graso es típico de personas con pelo lacio porque los aceites secretados por la glándula sebácea pueden viajar por él con más facilidad y así proteger al cuero cabelludo de la evaporación.

Mi barba tiene tres pelos

Que tu barba tenga tres pelos depende, en parte, de los genes EDAR. Ciertas mutaciones de este gen cambian las vías de señalización en la producción de los folículos pilosos y provocan, entre otras cosas, escasez de vello corporal y de cabello. El espesor de la barba se encuentra asociado a los genes FOXP2, LNX1 y PREP. El primero es un factor de transcripción que también está asociado al lenguaje, el segundo codifica una proteína señalizadora y el tercero una enzima que degrada péptidos, pero aun se conoce poco sobre su función en la determinación de estas características.

Genes Frida Kahlo

El grosor de las cejas está asociado al gen FOXL2, un factor de transcripción que se expresa alrededor de los ojos en el momento de la formación del pelo. Una mutación en FOXL2 causa una malformación conocida como síndrome de blefarofimosis, que produce malformaciones en el párpado y cejas muy gruesas. Otra, provoca ausencia de cejas.
La monoceja, típica de Frida Kahlo, está asociada a PAX3. Este factor de transcripción es clave en la embriogénesis y cuando está mutado puede causar cambios en el color del iris, la piel y el cabello. El síndrome de Waadenburg es una mutación rara de este gen que incluye sordera, puente nasal ancho, anormalidades en la pigmentación y monoceja.

Rubio, moreno o pelirrojo

La melanina es la proteína responsable del color del cabello, la piel y los ojos. Las personas de cabello negro o marrón tienen mayor cantidad de melanina que las de cabello rubio o pelirrojo y es común que las primeras tengan también piel y ojos más oscuros.

Además de IRF4 el color del cabello está asociado a otros genes: SLC45A2, TYR, OCA2, HERC2 y SLC24A5. Los tres primeros codifican proteínas involucradas en la síntesis de melanina, HERC2 está relacionado con la calidad de la melanina producida y está íntimamente relacionado con OCA2; ya que en este último se encuentra su promotor (secuencia necesaria para que el aparato celular comience a transcribir la proteína). Finalmente, SLC24A5 está relacionado con las organelas celulares que contienen melanina (melanososmas), habiéndose identificado que los caucásicos tienen menor cantidad, más pequeñas y más livianas que los africanos. Los melanosomas de los asiáticos tienen características intermedias entre los anteriores.

Una cana al aire

Echar una o varias canas al aire es una cuestión de genes. Es sabido que la presencia de canas se debe a la ausencia de melanina y que el factor 4 regulador del interferón (IRF4) está asociado con la producción de una enzima clave (tirosinasa) en la síntesis de este pigmento que da el color al pelo. Este gen está asociado también a la sensibilidad de la piel a la exposición solar, la presencia de pecas, ojos azules y pelo color marrón.

Ni un pelo de tonto

La calvicie está asociada con una hipersensibilidad de los folículos a los andrógenos (hormonas sexuales masculinas). Estos interactúan con los receptores allí presentes, acortando la fase de crecimiento y alterando el ciclo capilar completo. Así, el pelo pierde grosor y finalmente ocurre la degeneración del folículo.
Es cierto que los calvos no tienen ni un pelo… ¡de tonto! Y eso es gracias a tres genes. Los genes AR/EDA2R regulan los receptores de andrógenos en los folículos pilosos y el gen GRID1, del cual aun no se conoce demasiado el papel que desempeña en la pérdida de pelo del cuero cabelludo.

Bibliografía consultada

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por Fabiana Malacarne

Ingeniera agrónoma, mejoradora de plantas y apasionada por la ciencia. Trabajando siempre por acercar la ciencia a los más jóvenes.

@fabibiotec

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