¿Juan o Juana?

Jan Kochanowski, Juan para los amigos, fue un poeta polaco del Renacimiento, miembro de la corte del Rey Segismundo II Augusto y que, a la muerte de este, propició el ascenso al trono de Polonia de Enrique de Valois (Enrique III de Francia). Esto le valió el desprestigio social, por lo que se retiró a vivir a una hacienda familiar, donde crio a sus hijos y escribió la mayor parte de su obra.

Jan Kochanowski. Fuente: wikimedia commons.

Murió a los 54 años y fue enterrado, con otros miembros de su familia, en una iglesia de la localidad de Zwolen, Polonia. A fines del siglo XVIII, el cráneo de Juan fue sacado de la tumba por el historiador Tadeusz Czacki y más tarde pasó a ser propiedad del Museo Czartoryski, en Cracovia.

En 1926, un estudio antropológico cuestionó el origen masculino del cráneo y hubo que esperar 85 años para que la ciencia nos dijera si era de Juan o de Juana.

Antropología forense en la identificación humana

La antropología forense se ocupa de examinar restos óseos para determinar su identidad: sexo, edad, altura, etnia, tiempo transcurrido desde la muerte y, a veces, causa probable de ésta.

Para la identificación del sexo se evalúan, principalmente, el cráneo y la pelvis. Se considera que el cráneo de un varón es más grande, con mandíbula cuadrada y arcos superciliares sobresalientes. Por el contrario, en las mujeres el cráneo es más pequeño y “grácil”, con mandíbula oblicua y arcos superciliares redondeados. Las siguientes son dos respresentaciones 3D de cráneos humanos masculino y femenino, respectivamente.

La pelvis es la clave para determinar el sexo, ya que la femenina tiene una serie de características especiales adaptadas para el parto, como por ejemplo mayor diámetro para permitir el paso de la cabeza y los hombros del bebé. Cuando el esqueleto no está completo, como en este caso, solo con el cráneo se pueden plantear dudas…

Una proteína al rescate: la amelogenina

La amelogenina es una proteína del esmalte dental y el gen que la codifica se encuentra en los cromosomas sexuales. En el cromosoma X (AMELX) está ubicado en la parte distal del brazo corto y en el cromosoma Y (AMELY) cercano al centrómero. AMELEX y AMELY tienen un 89% de similitud (homología). El 11% restante se debe a diferencias causadas por algunas mutaciones puntuales (sustituciones e inserciones de bases). Estas últimas son de gran utilidad para la determinación del sexo.

El intrón 1 (parte no codificante) del gen AMELEX tiene una deleción (pérdida) de 6 pares de bases y cuando se amplifica por medio de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR, del inglés polymerase chain reaction) da como resultado un fragmento de ADN más corto que AMELY. Si el resultado de la amplificación es únicamente el fragmento corto, el individuo es una mujer; en cambio, si aparecen ambos fragmentos (corto y largo) se trata de un varón.

Los varones tienen SRY

La región del cromosoma Y que determina el sexo masculino desde un punto de vista biológico (en mamíferos marsupiales y placentarios) se denomina SRY (del inglés sex-determining region Y) y es un marcador preciso para la determinación del sexo al estar presente solo en varones. Esta metodología aplicada junto con la de los genes de amelogenina permite confirmar resultados.

ADN mitocondrial

Las mitocondrias son organelos que se encuentran en el citoplasma celular, cuya función principal es la producción de energía. Como en la fecundación, el óvulo aporta citoplasma y núcleo y el espermatozoide solo el núcleo; las mitocondrias se heredan siempre por vía materna.

Diferentes haplogrupos de ADN mitocondrial [variaciones encontradas en el ADN mitocondrial humano (ADNmt)] pueden mostrar su origen étnico (caucasoide, africano, asiático, etc). Para ello se estudian dos regiones hipervariables (HVI y HVII), es decir altamente polimórficas (difieren entre individuos) del ADN mitocondrial.

El color de ojos

El color de ojos es una característica genética definida por la cantidad y distribución de melanina en el iris. Cuanto mayor es la cantidad de melanina, más oscuro será el iris y viceversa. El 74% de las variaciones en el color de ojos de los humanos es debida a variaciones en el ADN entre los genes HERC2 y OCA2 en el cromosoma 15.

OCA2 produce la proteína P, responsable de la maduración de los melanosomas (donde se almacena la melanina). Variaciones (polimorfismos) en este gen producen menos proteína P y, por lo tanto, menos melanina dando como resultado ojos azules. Por otra parte, el gen HERC2 controla la expresión de OCA2 inhibiéndola o permitiéndola. Si se reduce la expresión de OCA2 el resultado son ojos claros.

Juan era Juana

Imagen de Jan Kochanowski sobre el cadáver de su hija, Urszulka. Fuente: wikimedia commons.

Para dilucidar el sexo del cráneo exhibido en el museo Czartoryski, científicos del instituto forense de Cracovia realizaron estudios en el ADN del único diente que conservaba. Además del análisis del intrón 1 de amelogenina, realizaron otras pruebas confirmatorias y estudiaron también el ADN mitocondrial para determinar la etnia de los restos óseos.

Con el análisis de amelogenina, los forenses determinaron que Juan era, en realidad, Juana y lo confirmaron al no detectar la presencia del gen SRY. Además, el estudio de ADN mitocondrial y su cotejo con bases de datos, permitió clasificar al cráneo como europeo.

Por si esto fuera poco, los investigadores determinaron, con un 87% de certeza, que Juana tenía ojos oscuros (marrón o avellana) mediante el análisis de polimorfismo del gen HERC2. Según los escritos de Jan Kochanowski, su esposa tenía ojos oscuros y, como fue enterrada en la misma tumba, puede especularse que el cráneo sea de ella.

Referencias bibliográficas:

Butler, E. and R. Li. (2014) Genetic markers for sex identification in forensic DNA analysis. J. Forensic Investigation 2 (3): 10.
Kupiec, T. and W. Branicki (2011) Genetic examination of the putative skull of Jan Kochanowski reveals it female sex. Croat Med. J. 52 (3): 403-409. doi: 10.3325/cmj.2011.52.403.
Menéndez, L.P. y F. Lotto (2013) Comparación de técnicas para determinar el sexo en poblaciones humanas: estimaciones diferenciales a partir de la pelvis y el cráneo en una muestra de San Juan, Argentina. Revista Ciencias Morfológicas. 15(1): 12-21.

por Fabiana Malacarne

Ingeniera agrónoma, mejoradora de plantas y apasionada por la ciencia. Trabajando siempre por acercar la ciencia a los más jóvenes.
@fabibiotec

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