Si Sherlock Holmes y su entrañable colaborador Watson hicieran sus investigaciones en la actualidad, seguramente resolverían muchos crímenes utilizando análisis de ADN, o mejor aun, pertenecerían al grupo de investigaciones de CSI.
Herramientas genéticas para determinar la identidad
No es raro para nadie encontrar parecidos entre individuos de una misma familia, esto debido a que cada célula del cuerpo humano (y de cualquier ser vivo) lleva en su interior toda la información necesaria para la vida. Esa información está contenida en una larga molécula denominada ADN (ácido desoxirribonucleico). Todo el ADN celular es capaz de copiarse a sí mismo para pasar una réplica a las células hijas y transmitir, de esta manera, los caracteres hereditarios (color de ojos, tipo de cabello o ciertas enfermedades, entre otros). Estas características hereditarias han sido estudiadas desde hace mucho tiempo. El primero en hacerlo, a mediados del siglo XIX, fue el monje austriaco Gregor Mendel, quien enunció las famosas Leyes de la herencia, las cuales se aplican hasta nuestros días.
A principios del siglo XX comenzó a utilizarse el sistema sanguíneo ABO para determinar parentescos e identificar personas, ya que es hereditario. El principal inconveniente de este tipo de identificación biológica es su bajo porcentaje de exclusión de sospechosos, es decir que si por ejemplo se intenta determinar la paternidad de un niño por medio de los grupos sanguíneos, del 100% de los posibles padres este sistema sólo excluye al 30%, quedando el 70% restante con posibilidad de ser el padre biológico de la criatura.
Pasada la mitad de siglo se incorporó a la identificación biológica el sistema Antígenos de Histocompatibilidad o HLA, el cual posee una exclusión de 80-90%. Este sistema, está basado en las moléculas proteicas (antígenos) que se encuentran en la superficie celular y son las encargadas de identificar “cosas extrañas” en el organismo. En este caso, cuanto más parecidas las células HLA, más probabilidad habría de parentesco entre las personas estudiadas.
Hace poco más de 30 años, el científico norteamericano Kary Mullis desarrolló la técnica de Reacción en Cadena de la Polimerasa o PCR (por sus siglas en inglés), que permite obtener numerosas copias de un fragmento de ADN a partir de muestras tan pequeñas como una gota de sangre o saliva, un cabello o unas pocas células epiteliales dejadas en alguna colilla de cigarrillo. Aprovechando sus ventajas, el FBI creó un sistema de identificación por medio de huellas genéticas denominado CODIS (Combined DNA Index System) en el cual se analiza el polimorfismo de 13 loci STR (secuencias cortas de nucleótidos repetidas en tándem, por sus siglas en inglés). Recordemos que el ADN está formado por cuatro bases nitrogenadas: Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) y Timina (T). Las STR son secuencias cortas de pares de bases de ADN que se repiten muchas veces de forma consecutiva en el genoma. Por ejemplo, “GATAGATAGATAGATA” representa cuatro repeticiones de la secuencia “GATA” y el polimorfismo viene determinado por el número de copias del elemento repetido que puedan aparecer en una población de individuos (posibles padres de un niño, grupo de sospechosos de un crimen, grupo de parientes de un desaparecido). Uno de los 13 loci del CODIS es el identificado como D7S820, ubicado en el cromosoma 7, en el cual la secuencia GATA puede repetirse entre seis y quince veces, según los alelos presentes en este locus.
Para un análisis de STR se necesita una muestra biológica, de la cual se extrae el ADN que se amplificará por PCR para aumentar su cantidad, poder hacer un buen trabajo y repetirlo para corroborar los resultados. Luego de la reacción de PCR, los fragmentos de ADN se separan de acuerdo a su longitud mediante electroforesis, técnica que lo hace posible según la movilidad de estos fragmentos en un campo eléctrico a través de una matriz porosa (gel). Los resultados pueden verse en forma de bandas, tiñendo el gel con algún colorante. La comparación entre patrones de bandas es lo que permite determinar los grados de parentesco (el hijo hereda una banda del padre y otra de la madre para cada uno de los loci estudiados), la identificación de personas desaparecidas comparando el ADN obtenido de un cepillo de dientes con la muestra de un cadáver hallado o la condena de un sospechoso de violación con las muestras de ADN obtenidas del semen en la vagina de la víctima, por ejemplo. En estos dos últimos casos las bandas deberían coincidir perfectamente.
La investigación forense debe hallar pruebas jurídicamente válidas, por lo cual tan importante como las técnicas empleadas para analizar las muestras es su recolección en la escena del crimen, preservación, embalaje y transporte hasta el laboratorio. La contraprueba es un recurso utilizado por los abogados cuando no confían en los resultados de las pruebas forenses, pudiendo utilizar una fracción de las muestras para analizarlas en un laboratorio de su confianza. De esta manera si hay concordancia entre los dos estudios (del laboratorio oficial y el privado) se acepta la decisión del juez, y si no concuerdan puede apelarse.
Después de repasar todas estas líneas estoy convencida de que si Sherlock investigara crímenes en el siglo XXI, su apellido no sería Holmes sino Genómico y de vez en cuando dejaría su Londres natal para trasladarse a Las Vegas y ayudar al equipo de investigación criminal a resolver algún caso. ¡Elemental, mi querido Watson!
Bibliografía y fuentes de información:
-Bernath, V. (2007) La Identidad. Historias Reales del ADN. Bs. As., Ed. Planeta. 234 pág.
-El Proyecto Biológico. El ADN de la Familia Blackett. Universidad de Arizona, traducción Universidad Alcalá de Henares.
-Federal Bureau of Investigation. Combined DNA Index System (CODIS).
-Malacarne, F. (2004) ¡Qué Buena IDEA! Biotecnología para los más Jóvenes. Caracas, Ed. IDEA.78 pág.