El mapa genético de la diversidad humana

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Corría el año 1978 cuando Frederick Sanger reportó por primera vez en la historia la secuencia completa del genoma de un virus y a partir de allí, la información y los avances no han parado de crecer. Veinte años después, en el año 2001, la secuencia completa del genoma de un ser humano fue hecha pública. Hoy, a más de 10 años de ese descubrimiento que abrió las puertas a una nueva era molecular, resultados de un nuevo megaproyecto salen a la luz.

DiversidadDurante el año 2012, y mediante una publicación en la prestigiosa revista Nature, los resultados de la primera fase del denominado “Proyecto 1000 Genomas” han salido a la luz. El trabajo consiste en la descripción de los genomas de 1.092 individuos de 14 poblaciones diferentes del mundo, y como se menciona, intenta poner en evidencia las bases genéticas de la diversidad humana.

Pero… empecemos por el principio: ¿Qué es el genoma? ¿Cuál es su función?

El genoma es la totalidad de la información genética que posee un organismo, y al hablar de los seres humanos en particular, se refiere a la secuencia del ADN (Acido Desoxirribonucleico) contenido en el núcleo de las células somáticas. El genoma refleja cómo las cuatro posibles subunidades, denominadas nucleótidos, están ordenadas en la molécula de ADN. Funcionalmente, proporciona la información necesaria para “construir” el organismo. Se utiliza el término “información” ya que éste no realiza ningún papel activo en la “construcción” del mismo, es solo la secuencia de las subunidades individuales. Por una serie compleja de interacciones, esta secuencia es utilizada para producir todas las proteínas del organismo en el momento y lugar apropiados. Los genes son aquellas regiones del genoma que son “funcionales”, y que en general, tienen la información para producir estas proteínas.

Cada especie en particular, posee un genoma particular que determina sus características distintivas, y lo mismo ocurre para el ser humano. Ahora bien, ¿Por qué, teniendo el mismo genoma, somos diferentes unos de otros? y por otro lado, ¿Qué factores de nuestro ADN pueden explicar una enfermedad? ó ¿Qué poblaciones tienen la mayor diversidad genética? Algunas de estas preguntas podrían encontrar la respuesta en los resultados de este proyecto.

El Proyecto 1000 Genomas

Nacido hace 4 años, el Proyecto 1000 Genomas se trata del primer proyecto para secuenciar el genoma de un gran número de personas, de forma de proporcionar un recurso completo sobre la variación genética humana. Consiste en un consorcio de investigadores de más de 75 universidades y empresas de todo el mundo. Planea catalogar variantes genéticas (pequeñas diferencias individuales en regiones específicas del genoma) que se encuentran en todas las poblaciones humanas.

Aunque todos los seres humanos tenemos un ADN con las mismas letras, lo que nos distingue unos de otros son pequeñas variaciones (cambios/mutaciones) en esa secuencia de letras. A veces se trata de duplicaciones, otras de eliminaciones o de alteraciones en el orden en que se deberían colocar las mismas. Esos cambios terminan definiendo nuestra identidad, rasgos, particularidades y también la aparición o no de enfermedades.

La meta del proyecto es proporcionar una caracterización profunda de la variación de secuencia del genoma humano como base para investigar la relación entre el genotipo y el fenotipo. Este recurso ayudará a la comprensión de la función de la variación genética en la historia humana, la evolución y la enfermedad. Y cabe remarcar un dato: a medida que sean obtenidos, los resultados del proyecto estarán disponibles para la comunidad científica mundial a través de bases de libre acceso.

El proyecto tuvo una fase piloto, cuyos resultados fueron publicados en octubre del año 2010. Dichos resultados revelaron, entre otras cosas, que las diferencias pequeñas, mencionadas anteriormente, son bastante comunes, y que cada persona lleva en su genoma entre 250 a 300 mutaciones denominadas de “pérdida de función” que incapacitan el gen en el que se producen. “Eso es bastante – es del orden del 1% de todos los genes“, expresa Richard Durbin, un investigador del genoma en el Wellcome Trust Sanger Institute en Hinxton, Reino Unido, y uno de los principales “arquitectos” del proyecto.

Los nuevos resultados

Los resultados recientemente publicados, que completan la primera fase del proyecto, describen los genomas de 1.092 individuos sanos de 14 poblaciones diferentes del mundo de la mayoría de los continentes (África, Europa, América y Asia Oriental). Es el catálogo de las variaciones encontradas en los genomas de todos esos individuos. Ese catálogo muestra, por ejemplo, que individuos de diferentes poblaciones llevan diferentes perfiles de variantes que son raras y otras que son comunes.

En sus inicios, el proyecto había ido descubriendo millones de variantes genéticas desconocidas hasta ahora, pero eran las que se encontraban con mayor frecuencia entre la población. Los nuevos datos aportan el 98% de las variaciones menos frecuentes, las que se dan en el 1% de la población estudiada, y que son precisamente las que se cree que contribuyen al desarrollo de enfermedades. Con este catálogo, investigadores de todo el mundo tienen una valiosa herramienta, un patrón que les guiará para saber cómo ha evolucionado la población humana en función de sus migraciones o localización y también para conocer qué diferencias genéticas son importantes y merecen ser analizadas en detalle porque pueden estar detrás de una enfermedad.

Además, los investigadores de este proyecto han comprobado que las variantes genéticas raras tienden a limitarse a determinadas regiones geográficas, ya que suelen surgir de mutaciones más recientes, después de que el hombre se extendiera por todo el mundo.

Variaciones génicas, enfermedades y ambiente

Según el estudio se ha encontrado que cada persona aparentemente sana lleva cientos de variantes genéticas raras que tienen un impacto significativo en cómo funcionan sus genes, y un puñado (de 2 a 5) de cambios raros que han sido identificados como factores que contribuyen a la enfermedad en otras personas.

En relación a esto es importante tener en cuenta que hay varios factores para considerar a la hora de analizar el vínculo entre componentes genéticos y el desarrollo de enfermedades. Uno de ellos es que, si bien los genes se encuentran en pares, nuestro cuerpo a menudo sólo requiere de una copia normal. Por ende, la mutación en una de las copias puede no tener efecto evidente sobre el organismo. Otro es que un gen redundante en otra parte del genoma a veces puede compensar una deficiencia específica. Y por último, algunos genes o variantes de genes sólo se activan en respuesta a ciertas señales ambientales (como el tabaco) y, si el individuo no se expone a ellas, no se desarrollará ninguna enfermedad.

Si bien el proyecto se dará por finalizado cuando se hayan analizado otros 1.500 genomas más, el mismo se convertirá en una herramienta muy valiosa que podrá dar pistas para buscar explicaciones a esas variaciones encontradas. Como toda investigación científica, abrirá otras puertas hacia donde buscar nuevas respuestas.

Fuentes:

-The 1000 Genomes Project Consortium. (2012). An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes. Nature 491, 56-65 .

-The 1000 Genomes Project Consortium. (2010).A map of human genome variation from population-scale sequencing. Nature 467, 1061–1073.

-Special: THE 1000 GENOMES PROJECT – Nature.

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